¿Qué son los desórdenes metabólicos heredados?
Los desórdenes metabólicos heredados (DMHs), también conocidos como errores metabólicos de nacimiento son un grupo de raros desórdenes causados por defectos genéticos que afectan la capacidad del organismo para descomponer determinadas proteínas en la comida e.j. aminoácidos. Heredadas (casi siempre de ambos padres) y detectadas poco después del nacimiento, por los exámenes realizados a los recién nacidos, los desórdenes metabólicos heredados frecuentemente son causados por defectos en enzimas que ayudan a metabolizar los alimentos, lo que resulta en la producción de proteína anormal, que a su vez puede alterar el funcionamiento normal de las células. Si no se tratan, estos desórdenes pueden provocar una gran variedad de síntomas, incluyendo retrasos en el desarrollo físico y mental 1,2.
